முக அமைப்பை மாற்றும் 'ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம்' (டிசிஎஸ்): சவால்களும் தீர்வுகளும்...

ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் ( டிசிஎஸ் ) (Treacher Collins Syndrome - TCS) என்பது முக எலும்புகள் மற்றும் திசுக்களின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் ஒரு அரிதான மரபணு கோளாறாகும். இதில் முக அமைப்பு மாற்றம் அடையும். சருமம் பலவீனமடையும் ஆனால் உள்ளுறுப்புகள் எதுவும் பாதிக்கப்படாது.

அறிகுறிகள்:

கன்ன எலும்புகள், தாடை மற்றும் கன்னம் வளர்ச்சி அடையாமல் இருப்பது.

சிறிய கீழ் தாடை.

கீழ் நோக்கி சாய்ந்திருக்கும் கண்கள், கீழ் கண்ணிமையில் வெட்டு, குறைவான கண்ணிமைகள்.

காதுகள் சிறியதாக அல்லது அசாதாரணமாக இருப்பது, சில சமயம் இல்லாதிருப்பது.

காதுகளின் உட்புற எலும்புகளில் பிரச்சனை அல்லது காது கால்வாயின் வளர்ச்சியின்மை காரணமாக ஏற்படும் கேளாமை.

சிலருக்கு அண்ணத்தில் பிளவு (cleft palate) இருக்கலாம்.

கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், முக எலும்புகளின் வளர்ச்சி இல்லாததால் சுவாசப் பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம்.

காரணங்கள்:

இது TCOF1, POLR1C அல்லது POLRID போன்ற மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு நிலையாகும்.

இதனால் ஏற்படும் பாதிப்பு:

பெரும்பாலானவர்களுக்கு சாதாரண நுண்ணறிவு இருக்கும்.

தீவிரம் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். இது சுவாசம், பார்வை மற்றும் கேட்பதில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும்.

காதுகள் கேட்கும் திறனை இழக்கும் வாய்ப்பு அதிகம்.

வளர்ச்சி அடையாத முக அமைப்புகளால் சுவாசிப்பது சிரமம் உண்டாகும்.

பிளவு அண்ணம் காரணமாக இந்த குழந்தைகளுக்கு உணவளிக்கும் பிரச்சனைகள் மற்றும் சிறு குழந்தைகளுக்கு பேச்சு சவால்களுக்கு வழி வகுக்கும்.

சிகிச்சை:

* இந்நோய்க்குறியை தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை. காரணம் இது ஒரு மரபணு நிலை. ஆனால் அறுவை சிகிச்சை மூலம் முக வேறுபாடுகள், சுவாசப் பிரச்சனைகள் மற்றும் காது கேளாமை போன்ற சிக்கல்களை சரி செய்ய முடியும்.

* இப்பிரச்சினைக்கு பல்துறை நிபுணர்கள் அடங்கிய குழுவின் மூலம் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.

(முக்கிய குறிப்பு: இந்தத் தகவல்கள் பொதுவான விழிப்புணர்வுக்காக மட்டுமே. மருத்துவ ஆலோசனைக்கு சரியான தகுந்த மருத்துவரை அணுகவும்)