ஜீன் எடிட்டிங் மூலம் குணமான குழந்தை: ஒரு மருத்துவ புரட்சி!

ஒரு புது நம்பிக்கை

கற்பனை பண்ணுங்க - ஒரு சின்ன குழந்தை, பிறந்து சில மாதங்கள்லேயே, உயிருக்கு ஆபத்தான அரிய மரபணு நோயோட போராடுது. ஆனா, ஒரு புதுமையான அறிவியல் தொழில்நுட்பம், அந்த குழந்தையோட வாழ்க்கைய மாற்றுது! 2025-ல, உலகத்துல முதல் முறையா, தனிப்பயனாக்கப்பட்ட ஜீன் எடிட்டிங் சிகிச்சை மூலமா, ஒரு பச்சிளம் குழந்தைக்கு அரிய நோய் குணப்படுத்தப்பட்டிருக்கு. ஒன்பது மாத குழந்தை KJ MULDOON-ஓட உணர்ச்சிகரமான கதைய சொல்றது. இது எப்படி நடந்தது? வாங்க, இந்த மருத்துவ பயணத்தைப் பார்ப்போம்!

அரிய மரபணு நோய்:

KJ, தன் பெற்றோரோட கைகளில் சந்தோஷமா, ஆரோக்கியமா தெரியுற ஒன்பது மாத குழந்தை. ஆனா, பிறந்த உடனே, அவனோட பெற்றோருக்கு அதிர்ச்சிகரமான செய்தி கிடைச்சது.

டாக்டர்கள், “உங்க குழந்தைக்கு ஏதோ பிரச்சினை இருக்கு, ஆனா சரியான இடத்துக்கு வந்திருக்கீங்க”னு சொன்னாங்க. KJ-க்கு Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 (CPS1)னு ஒரு அரிய மரபணு நோய் இருந்தது. இந்த நோய், 13 லட்சம் குழந்தைகளில் ஒருத்தருக்கு வருது. CPS1, உடம்புல அம்மோனியாவை ப்ராசஸ் பண்ண முடியாம செய்யுது. இது மூளை பாதிப்பு, கோமா, இல்ல உயிரிழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

பெற்றோருக்கு முன்னாடி கடினமான தேர்வு இருந்தது. ஒரு பெற்றோர் காணொளியில் சொல்ற மாதிரி, “எங்க குழந்தைக்கு நோய் இருக்கு. அதுக்கு கல்லீரல் மாற்று அறுவை பண்ணணும், இல்லனா இதுவரை யாருக்கும் கொடுக்கப்படாத புது மருந்தை ட்ரை பண்ணணும். இது எவ்வளவு கஷ்டமான முடிவு!”

ஒரு புது சிகிச்சை

டாக்டர்கள், ஒரு புது சோதனை முறைய பரிந்துரைச்சாங்க CRISPR* ஜீன் எடிட்டிங் தொழில்நுட்பம். CRISPR-ஐ ஒரு GPS மாதிரி பயன்படுத்தி, KJ-ஓட மரபணுவில், 300 கோடி எழுத்துகளில் ஒரு தவறான எழுத்தை சரி செய்ய முடிவு பண்ணாங்க. இந்த சிகிச்சை, CPS1 நோய்க்கு காரணமான மரபணு மாற்றத்தை துல்லியமா குறிவச்சு சரி செய்யுது.

டாக்டர் Waseem Qasim, இந்த ஆராய்ச்சிக்கு தலைமை தாங்கினவர், காணொளியில் சொல்றார்: “ஒவ்வொரு நாளும் அம்மோனியா அதிகமாகி, KJ-க்கு மூளை பாதிப்பு வரலாம்னு எங்களுக்கு தெரியும். அதனால, வேகமா ஒரு தீர்வு கண்டுபிடிக்க வேண்டியிருந்தது.” விஞ்ஞானிகள், KJ-ஓட செல்களை எடுத்து, ஆய்வகத்துல CRISPR மூலமா மரபணு மாற்றத்தை சரி செய்து, அந்த செல்களை மறுபடியும் அவனுக்கு செலுத்தினாங்க.

*(CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) is a gene-editing technology that allows scientists to make precise changes to DNA)

சிகிச்சையோட வெற்றி

KJ, இந்த சிகிச்சைக்கு நல்லா react செஞ்சான். பல தொடர் சிகிச்சைகளுக்கு பிறகு, டாக்டர்கள், அவன் கணிசமான முன்னேற்றம் அடைஞ்சதா சொல்றாங்க. KJ-ஓட பெற்றோர்கள், காணொளியில் உணர்ச்சிவசப்படுறாங்க: “நாங்க இவ்வளவு நாள் பயம், அவசரத்துல இருந்தோம். இப்போ நல்ல விஷயங்களுக்கு திட்டமிடுறோம். KJ-ய வீட்டுக்கு கூட்டிட்டு போறோம்!”

இந்த சிகிச்சை, KJ-ஓட உடம்பு அம்மோனியாவை ப்ராசஸ் பண்ண முடியுற மாதிரி ஆக்கியிருக்கு, இது ஒரு மருத்துவ புரட்சி.

இந்த தொழில்நுட்பத்தோட முக்கியத்துவம்

டாக்டர் Peter Marks, முன்னாள் FDA அதிகாரி, காணொளியில் இந்த சிகிச்சையோட முக்கியத்துவத்தை விளக்குறார். “இது ஒரு பெரிய சாதனை. ஒரு குழந்தையோட மரபணு வரிசைய வேகமா கண்டுபிடிச்சு, சில வாரங்களுக்குள்ள மருந்து தயாரிச்சு, உயிருக்கு ஆபத்தான நோயை குணப்படுத்தினாங்க. இது மாலிக்யூலர் மருத்துவத்தோட சக்தி!” இந்த தொழில்நுட்பம், மரபணு வரிசைமுறையை வேகமா, குறைந்த செலவுல செய்ய முடியுறதால, புரட்சிகரமானது.

டாக்டர் Marks, இதை பெரிய அளவுல பயன்படுத்த முடியும்னு சொல்றார். “இந்த முறை, Sickle Cell Disease மாதிரியான பொதுவான நோய்களுக்கும் பயன்படலாம். ஜீன் எடிட்டிங் மருந்துகளை நேரடியா கொடுக்குறது, ஜீன் தெரபியோட செலவையும் சிக்கலையும் குறைக்கும்.”

சவால்களும் எதிர்காலமும்

ஆனா, இந்த தொழில்நுட்பத்துக்கு சவால்களும் இருக்கு. டாக்டர் Marks சொல்ற மாதிரி, “இது எல்லா மரபணு நோய்களுக்கும் உடனே பயன்படாது. மூளை மாதிரியான இடங்களுக்கு ஜீன் எடிட்டர்களை கொண்டு போறது கஷ்டம். ஆனா, இந்த சவால்களை கடந்து வருவோம்.”

மக்களுக்கு இந்த தொழில்நுட்பத்த பத்தி விழிப்புணர்வு தேவை, இதோட நன்மைகளை புரிஞ்சுக்கணும்.

மற்றொரு சவால், செலவு மற்றும் அணுகல். இந்த சிகிச்சைகள் இப்போ மில்லியன் டாலர்கள் செலவாகுது, இது பணக்காரர்களுக்கு மட்டுமே கிடைக்கலாம். ஆனா, டாக்டர் Marks நம்பிக்கையா சொல்றார்: “இந்த தொழில்நுட்பம், செலவை லட்சங்களா, பிறகு பல்லாயிரங்களா குறைக்கலாம். இது, குறைந்த மற்றும் நடுத்தர வருமான நாடுகளுக்கு பெரிய மாற்றத்தை கொண்டு வரலாம், குறிப்பா Sickle Cell Disease மாதிரியான நோய்களுக்கு.”

ஒரு புது எதிர்காலம்

KJ-ஓட கதை, மருத்துவ அறிவியலோட எதிர்காலத்துக்கு ஒரு உதாரணம். இந்த தனிப்பயனாக்கப்பட்ட ஜீன் எடிட்டிங், ஒரு குடும்பத்தோட வாழ்க்கைய மாற்றியிருக்கு. இந்த தொழில்நுட்பம், அரிய நோய்கள் மட்டுமல்லாம, பொதுவான நோய்களுக்கும் தீர்வு தரலாம். இது, மனித ஆரோக்கியத்தை இதுவரை இல்லாத அளவுக்கு மேம்படுத்தும்.